בדיקות מתקדמות לאבחון בעיות עובריות
שירותי המכון
סיסי שליה
מטרת בדיקה זו היא לעמוד על הכרומוזומים של העובר וגם על מחלות גנטיות שונות שלו כגון טיי זקס ואיקס שביר. היתרון של הבדיקה הוא שהיא מוקדמת, בין שבוע 11-13, והיא מבוצעת לאחר שקיפות עורפית לא תקינה או במקרה של הורים נשאים למחלות גנטיות. הבדיקה לוקחת מקטע משליית העובר ונותנת תשובה תוך ימים אחדים. בדיקה זאת מבוצעת בדרך נרתיקית או בטנית. הבדיקה מבוצעת בבית חולים.
דיקור מי שפיר
מטרת בדיקה זו היא בדיקת מספר וצורת הכרומוזומים במי השפיר. הבדיקה מבוצעת לרוב בין שבוע 17-20, אך אפשר גם בשלבים מאוחרים יותר של ההיריון. בדיקה זו מבוצעת דרך הבטן עם שאיבת נוזל מי שפיר. תאי העור שנשרו מגוף העובר למי השפיר עוברים " החייאה" ובדיקת כרומוזומים. היא נותנת תמונה שלמה של הכרומוזומים של העובר (21 זוגות) ונותנת תשובה לגבי עודף או חסר של כרומוזומים. הבדיקה גם יכולה לעמוד על שינויים קטנים יותר במקטעים של הכרומוזומים. היא מבוצעת בנשים מבוגרות יותר (באופן מסורתי מעל גיל 35), ובמקרה של ממצאים בבדיקות האולטרה סאונד ובדיקות הסקר – סקר ביוכימי וחלבון עוברי. דיקור מי שפיר יכול גם לבדוק עם עובר חולה במחלה גנטית או בזיהום כגון CMV. תוצאות הבדיקה מתקבלות לרוב לאחר שלושה שבועות, הבדיקה מבוצעת בבית חולים.
CMA – Chromosomal micro –array analysis או צ'יפ גנטי
מטרת בדיקה זו לעמוד על מספר רב של סינדרומים (תסמונות) עובריים, חלקים קשים, שאינם ניתנים לגילוי בדרכים אחרות. היא מבוצעת במי השפיר של העובר, אך גם יכולה להתבצע בסיסי שליה. היא משווה בין מקטעי DNA נרחבים של העובר לDNA נורמלי ובכך יכולה לגלות מקטעים בלתי תקינים ב-DNA העוברי. הבדיקה מומלצת במקרה של מומים בעובר או בסיפור קודם של ילד עם סנדרום נדיר. היא מומלצת גם במקרים של האטה מוקדמת של הגדילה התוך רחמית של העור, ובמצבים נוספים.
NIPT – Noninvasive prenatal test
מטרת בדיקה זו לגלות בצורה בלתי חודרנית (בדיקת דם אימהית) בעיות כרומוזומליות שכיחות יחסית בעוברים. בתוך דם האם מקטעים של DNA – חומר גנטי – חופשי, וכ- 10% מתוך מקטעים אלה הם DNA ממקור עוברי. הבדיקה בעלת דיוק גבוה לגילוי של תסמונת דאון (טריזומיה 21), טריזומיה 13 ו- 18 וכרומוזומי המין. חלק מהחברות המבצעות את הבדיקה גם בודקות מספר סינדרומים עובריים. זאת בדיקה שמתאימה לנשים הרות בכל הגילאים החוששות בעיקר מתסמונת דאון. ניתן לבצע אותה החל משבוע 10 להריון. כשמתקבלת תשובה בלתי תקינה יש צורך לבצע גם דיקור מי שפיר כדי לאשר או לשלול את האבחנה.
שירותי המכון
